正在为您跳转4444zw小野寺梨纱 瑞金医院在国内首次成功救治HDLS罕见病,还一次救了俩!

原标题:瑞金医院在国内首次成功救治HDLS罕见病,还一次救了俩!

但这是当时唯一能查到的病例报道,而且没有说明详细的移植方案,也没有更多临床病例验证其可靠性,骨髓移植手术风险又极高,这些风险都需要医生承担。此前,国内曾有一例HDLS患者进行了骨髓移植治疗,但未成功,这也无形之中加大了医生和患者家属的压力。

“如果说孪生姐妹的病例是个奇迹,那这个奇迹首先得归功于医院决策层的胆识和眼界,因为没有医院的支持,去完成这种高风险的治疗是无法想象的,” 瑞金医院神经内科主任刘军教授说:“其次归功于多学科的精诚合作,当然更离不开患者和家属自始至终的信任与支持,我们医生,从来不是一个人在战斗!”

举世罕见,国内无例可循

在药物的选择上,胡炯基于自己多年的临床经验,选择“马利兰”作为化疗药物。这种药物毒性较大,但是,马利兰有个特性——能打开血脑屏障,这意味着植入的造血干细胞更容易进入中枢神经系统正在为您跳转4444zw小野寺梨纱,从而改善患者病情正在为您跳转4444zw小野寺梨纱,这可能是治疗的关键。 “现在回头看正在为您跳转4444zw小野寺梨纱,这个选择是正确的。”胡炯说。

三个月后,孪生的二妹也做了手术。有了三妹的成功经验,二妹的骨髓移植比较顺利。 如今距离三妹接受移植手术已经一年多,二妹也刚完成了手术后一年的复诊,结果令人惊喜,病灶得到了遏制,症状也获得了改善。

“我那段时间就怕接到医院电话,害怕是坏消息。”大姐回忆道。家属的担心不无道理,手术永远和风险并存,况且是国内首例的罕见病呢? 所幸,胡炯带领的血液科团队顺利地拿下了这场“战役”,“手术进行比较顺利,风险都在我们的掌控之中。”胡炯说。

根据临床表现、头颅核磁共振、以及基因检测结果, 曹主任明确了诊断:遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变(HDLS),这是一种全球罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。曹立说,这种病会侵蚀患者的大脑,改变患者的性情、损害认知、影响运动,并一步步夺走生命。 这种病有极强的致死致残性,一旦发病进展就十分迅速,从发病到死亡,平均病程仅5-6年。

医院十分重视,立刻召开了伦理论证会。专家们认真评估了风险,进行了热烈的讨论,认为有四点支持临床特例:首先,此前的病例救治经验来自权威杂志 BRAIN ,较为可靠;其次家属治疗意愿强烈;第三该疾病如果不治疗有严重的致死致残,患者会在几年内死亡;此外, 瑞金医院作为全国顶尖的医院,有责任和义务为疑难罕见病治疗探索经验。申请临床特例的动议顺利通过,所有与会专家都签了字,愿意为此负责。

此外,由于治疗过程中患者需要使用免疫抑制剂,可能导致感染风险。胡炯设计了严谨的抗感染预案。 虽然HDLS是国内尚未有人成功涉足的禁区,但经验丰富的瑞金血液科团队说,“我们有能力控制风险,这是我们信心的来源。”

当瑞金医院神经内科主任医师曹立见到两姐妹时,她们已经辗转国内数家大医院,症状明显加重却始终没有好的结果。“眼睁睁的看着两个妹妹就这样凋零,真的太难受了!”大姐的眼眶湿润了。

“把妹妹送进骨髓移植病房后,我很担心这是我们最后一面了。”大姐回忆道:“那段时间,感觉自己也少了半条命。”突如其来的病魔打破了一家的平静,而如今,病魔终于得到了控制,家人们也重新喜笑颜开。 “在碰到曹医生后,他很快就着手准备资料,并联系血液科进行移植手术。瑞金医院不止治病救人,还很照顾我们的情绪,并且为我们承担风险,给了我们很大支持!”

医生,从来不是一个人在战斗!

“我们十分谨慎细致地制定了术后方案,对可能出现的真菌、细菌、病毒感染,急性和慢性排异反应,我们都做了预防。”胡炯主任说。 “虽然这是一个全新的尝试,但丰富的骨髓移植经验给了团队很好的基础,我们的基本功很扎实!”在医生们的精心治疗下,病人情况一直保持平稳。

赵家姐弟(化名)四人中的老二,老三是一对孪生姐妹。2018年6月,三妹出现了异样。 一向性情温和的她,突然变得抑郁敏感,总会突然伤心流泪,很快就失去了正常的写字和交流能力。更糟糕的是,她的孪生姐姐二妹也出现了口齿不清,反应迟钝的问题, 原本幸福的一家人开始了煎熬的求医问药之路。

一边是治疗困难重重,另一边是正在步步陷入深渊的年轻病患。作为医生,曹立知道不能耽搁: “ 我们不能眼睁睁的看着年轻的生命消逝,我们渴望着技术突破。瑞金医院又是罕见病的定点医院,更应该勇敢的去承担、跨出第一步。”

“真没想到她俩还能从鬼门关里走出来,真是奇迹!” 日前,赵家大姐陪着身患严重罕见病的二妹来到瑞金医院神经内科,进行治疗一年后的复诊。报告显示二妹的病情发展也得到了明显的遏制,在认知、运动、精神功能方面都得到了一定的改善,治疗效果远远超出预期!这让大家感到无比欣慰。

决心已定,那就必须先拿出妥善的治疗方案。当时,对骨髓移植治疗HDLS的机制并不明确。 曹立立刻联系了血液科主任医师胡炯,两位专家认真分析了致病基因的生理功能,参考了其他遗传疾病的治疗方案,创造性提出了全新的治疗方案。

医生与孪生姐妹及其家人进行了细致的商量。 这是她们活下去的唯一希望,也是一次极具风险的尝试,因为一旦发生严重的排斥反应和感染,都可能影响生命。

“对于罕见病,总要有人敢于承担,跨出第一步”

撰文、编辑 | 唐文佳 殷有为

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随即,骨髓配型传来好消息,患者的弟弟完全匹配,且弟弟不携带致病基因! 这下“天时地利人和”:匹配的骨髓供体,勇敢突破的医生,大力支持的家属!克服重重压力后,治疗方案得以上马。由于骨髓移植治疗HDLS还无先例可循。谨慎起见,姐妹俩的移植是先后分开进行的。由发病较早的三妹于2018年底率先进入移植舱接受移植。

此后,三妹病情一直比较平稳。 三个月后的头颅核磁共振复查显示:脑白质病灶没有加重,甚至有了明显的改善。三妹的移植治疗效果让医生和家属们都倍感振奋!

孪生姐妹俩亟需获得有效的治疗。 然而,该疾病并没有可靠的治疗手段。曹立介绍, 搜索文献能找到的线索只有 BRAIN 杂志2016年的一篇病例报道 :国外有一名HDLS患者此前接受了骨髓移植,经过15年随访确认症状得到持续控制,认为骨髓移植治疗HDLS可能有效。

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posted @ 20-05-29 10:06  作者:admin  阅读量: